一進(jìn)浙大兒院PICU，有一個(gè)大寶貝很醒目。PICU副護(hù)士長(zhǎng)夏姍姍又是憐愛又是嘆息：笑笑今年12歲，估計(jì)有100公斤了。因?yàn)轶w重太大，又被感染了

一進(jìn)浙大兒院PICU，有一個(gè)“大”寶貝很醒目。PICU副護(hù)士長(zhǎng)夏姍姍又是憐愛又是嘆息：“笑笑今年12歲，估計(jì)有100公斤了。因?yàn)轶w重太大，又被感染了，她現(xiàn)在沒法坐立，沒法下地，也沒法翻身，我們沒法給她量體重。”

夏姍姍表示，笑笑已經(jīng)是第三次來(lái)這里了，這次來(lái)的原因是肺部感染、呼吸衰竭，以往幾次也多是因?yàn)楦腥荆看胃腥景Y狀都會(huì)很重，直接送進(jìn)PICU。

此時(shí)的笑笑插著管子沒法說(shuō)話，卻時(shí)不時(shí)擺擺自己的手，試圖讓照顧她的護(hù)士姐姐們看到。

“她擺手，其實(shí)是告訴我們想吃東西。她經(jīng)常做這個(gè)動(dòng)作。”不分日夜的照顧，讓夏姍姍對(duì)她的動(dòng)作了然于心。

究竟是什么病，讓笑笑胖到威脅生命了，還是忍不住想吃?

PICU主任張晨美表示：笑笑這個(gè)病，叫小胖威利綜合征。這種病是天生的，得這個(gè)病的孩子，用形象的語(yǔ)言來(lái)講，會(huì)永遠(yuǎn)感覺“吃不飽”。

張晨美主任介紹，小胖威利綜合征是一種罕見的先天性疾病，致病原因是染色體異常，尚無(wú)辦法根治，終生需在監(jiān)管下生活。這種疾病的孩子有下視丘功能障礙，長(zhǎng)到一兩歲以后，一般就會(huì)出現(xiàn)食欲亢進(jìn)且無(wú)法自控，加之患者新陳代謝率低，熱量消耗較常人慢，很容易造成體重急速增長(zhǎng)，整個(gè)人就像吹氣球一樣瘋長(zhǎng)。

浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)鄒朝春對(duì)于小胖威利綜合征有著深入的研究。他表示，得這種病，通常來(lái)說(shuō)，出生時(shí)身體一般比較軟，喂養(yǎng)比較困難，最典型的是在12-24個(gè)月之后發(fā)生不可抗拒的多食，體重快速增加，導(dǎo)致肥胖，伴有行為問題、輕到中度智力障礙等。

小胖威利患兒的外形也異于常人。五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜、上唇薄、小嘴、雙額徑窄、面頰豐滿等，身形肥胖，手和腳看上去很小，手指呈錐形。并且，患兒因嚴(yán)重肥胖，會(huì)出現(xiàn)糖尿病、高血壓以及心肺功能衰竭等并發(fā)癥。

“家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述進(jìn)食和外表的異常，不能掉以輕心，很多小胖威利患兒在早期往往被誤認(rèn)為腦癱、脊髓性肌萎縮癥等，肥胖后易誤診為單純性肥胖，等到孩子比較大了，外形和智力明顯異于常人了才被發(fā)現(xiàn)，而這時(shí)往往已經(jīng)錯(cuò)過最佳治療期。”

鄒朝春表示，得這個(gè)病，最好是在幾個(gè)月大的時(shí)候就能確診，不僅治療費(fèi)用更低，效果也相對(duì)更好。在臨床中，就碰到過病例，在出生6個(gè)月的時(shí)候確診，后來(lái)經(jīng)過積極治療，孩子生長(zhǎng)發(fā)育比較良好，體重完全可以正常。